در گذشته، به دلیل کمبود اطلاعات و آگاهی و همچنین در دسترس نبود تکنولوژی، اتفاقات زیادی از جمله مشکلات ژنتیکی و مادرزادی برای جنین و کودکان رخ میداد. حال با افزایش سطح آگاهی مردم و همچنین توصیه پزشکان برای جلوگیری از تولد کودکانی با مشکلات مادرزادی، روش های مختلفی به وجود آمده است.

شیوع ازدواج های فامیلی در ایران بین ۳۸ تا ۴۲ درصد (طبق گزارش های مختلف) می باشد و از طرفی ضریب درون همسری (علاوه بر جد مشترک، خود جدها هم با هم فامیل هستند) بنابراین شیوع اختلالات ژنتیکی با وراثت اتوزومال مغلوب بالاست. اختلالات کروموزومی پاتولوژیک هم تقریباً از هر ۱۵۰ تا ۲۰۰ بارداری، یک بارداری را تحت تاثیر قرار می دهد. بنابراین مشاوره ژنتیک هم در ازدواج های فامیلی و هم غیر فامیل، ضرورت بیشتری نسبت به سایر کشورهای اروپایی و آمریکایی دارد. مشاوره ژنتیک پیش از بارداری یا در ابتدای آن نقش بسیار مهمی در ارزیابی و کاهش خطرات ژنتیکی برای جنین و خانواده دارد. این نوع مشاوره به والدینی که نگرانی‌هایی درباره احتمال انتقال بیماری‌های ژنتیکی یا ارثی به فرزند خود دارند، کمک می‌کند تا اطلاعات کاملی درباره وضعیت ژنتیکی و ارثی خود دریافت کنند.

اهمیت تشخیص علل ژنتیک در ناباروری

تشخیص علل ژنتیکی ناباروری و اطمینان از تولد فرزند سالم مهم ترین نقش ژنتیک در درمان ناباروری است. بنابراین با استفاده از علم ژنتیک، می‌توان از تولد فرزند معلول پیشگیری کرد. ناباروری یک مشکل و بیماری چند عاملی است و نمی‌توان یک علت واحد و مشخص برای همه افراد درگیر با ناباروری در نظر گرفت. علل ژنتیکی ناباروری هم از جمله علل مطرح هستند و نکته مهم آن است که در خصوص ناباروری با علل ژنتیکی از میان زوجین نابارور، بیماری‌های ژنتیکی معمولا سهم عمده ای در ناباروری ایفا نمی‌کنند و بسته به تشخیص بیش از ۸۰ درصد از زوجین نابارور لزوماً مشکل ژنتیکی ندارند. اما باید گفت چنانچه در خانواده مشکلات ژنتیکی وجود داشته باشد، تاثیر این اختلالات ژنتیکی در ایجاد ناباروری و مهم تر از آن در سلامت فرزندان حاصل از درمان‌های کمک باروری در این گروه از افراد بسیار زیاد است. برای درمان ناباروری دو رویکرد وجود دارد، گاهی صرفا ناباروری درمان می‌گردد تا بارداری اتفاق بیفتد و زوجین صاحب فرزند شوند اما رویکرد دیگر برای فعالیت‌های تشخیصی و درمانی در حوزه ناباروری این است که هدف تنها درمان ناباروری نیست بلکه مأموریت تیم درمان تأمین سلامتی نسل بعد و برآوردن آرزوی زوجین برای داشتن فرزند سالم نیز می‌باشد. در این جا است که نقش ژنتیک پررنگ‌تر می‌شود.

آزمایش های پیش از تولد اطلاعاتی را در رابطه با سلامت مادر و جنین ارائه می دهند. آزمایش ژنتیک نیز یکی از تست های مهم در دوران بارداری می باشد که برای شناسایی برخی از اختلالات ژنتیکی در جنین صورت می گیرد. همچنین علاوه بر آزمایش ژنتیک، روش‌های دیگری نیز برای شناسایی این اختلالات وجود دارد که بیژن جهانگیری، دکترای حرفه ای پزشکی در ادامه به آن ‌ها اشاره کرده است.

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک یا NIPT یکی از آزمایش های دوران بارداری است که اختلالات ژنتیکی و یا ناهنجاری های پیش از تولد جنین را مورد بررسی قرار می دهد. در این تست DNA جنین در خون مادر بررسی می شود، زیرا از آنجا که در دوران بارداری جنین و خون مادر از طریق جفت به هم متصل می شوند لذا خون مادر دارای DNA سلول ها خود و سلول جفت خواهد بود. از همین رو در طول دوران بارداری DNA سلول های جفت وارد خون مادر می شود و از این طریق می توان با استفاده از آن مشکلات ژنتیکی را تشخیص داد. البته این تست علاوه بر اختلالات کروموزومی همچون سندرم داون، برای تعیین جنسیت جنین نیز مورد استفاده قرار می گیرد.

از گذشته تا حال...

در سال های گذشته زمانی که خانمی باردار بود، اتفاقات ناگواری در ماه های اولیه رخ میداد. به طوری که حدود ۵ درصد از نوزادانی که بدنیا می آمدند دچار مشکلات مادرزادی و نقوصی بودند. این نقص ها را به عنوان نقص خلقت مادرزادی میشناسند که جهانگیری در خصوص این اتفاق گفت: مشکلات خلقت مادرزادی میتواند هم ضعیف باشد هم شدید به عنوان مثال، از کوتاه بودن یکی از دست ها نسبت به دست دیگر گرفته تا خوب کار نکردن حفره های قلب و یا حتی لب شکری بودن و دیگر مسائل که وجود داشتند.

وی ادامه داد: در بررسی های انجام شده از دنیا و نه فقط ایران، برخی از این موارد قابل درمان و عمل کردن بود ولی در موارد دیگر، کودکی که بدنیا می آمد به دلیل وجود همان مشکلات، فقط هفت الی هشت سال عمر میکرد و زنده بود. در همان دوران بود که تکنولوژی سونوگرافی به کمک خانواده ها آمد و با استفاده از آن میتوانستند جنین را مشاهده کنند و حتی عیوب را تا حدودی تشخیص دهند. حال باز همین عیوب به دو دسته تقسیم میشوند. یکی عیوبی که تا قبل از سه ماهگی بارداری رخ میداد و عیوب دیگری که پس از سه ماهگی رخ میداد. اگر این اتفاقات تا قبل از سه ماهگی رخ دهد، به مادر اجازه سقط میدادند و عمل انجام میشد یا حتی داروهایی در جهت انجام این امر به مادر داده میشد تا آن جنینی که دارای مشکلاتی است کامل از بین برود.

روش هایی به جز ژنتیک...

این متخص در ارتباط با روش های دیگر و جایگزین آزمایش ژنتیک اظهار کرد: موارد دیگری مانند آزمایش بزاق یا خلط مادر هم وجود دارد که این به نوعی به ژنتیک هم مرتبط است ولی از آزمایش ژنتیک آسان تر و قابل دسترس تر است. اما پزشکان و همکاران بنده، معمولا قبل از اقدام برای بارداری، به مادر توصیه هایی داریم که از انجام آزمایشات گران قیمت مانند ژنتیک هم به صرفه تر است. توصیه ها بر این اساس است که مادر باید نسبت به وضعیت اش خود آگاهی داشته باشد و اگر بیماری مانند دیابت یا فشار خون و... دارد سریعا برای حل مشکل اقدام کند یا حتی اصلا سمت بارداری نرود چرا که هم سلامت خودش و هم کودک را به خطر می اندازد و علل خصوص برای کودک، که دچار مشکلات مادرزادی میشود. حال علاوه بر این موارد، مادر حتی اگر خودش هم مشکلی ندارد، باید به خانواده خودش نیز توجه داشته باشد چرا که امکان دارد مادر این خانم یا خواهرانش دچار مشکلاتی باشند که به دیگر اعضای خانواده منتقل شود زیرا بیماری های ژنتیکی، اغلب از مادر انتقال پیدا میکند به جنین و پدر، نقش چندانی در منتقل شدن بیماری ها ندارد.

سن مادر از پدر هم مهمتر است!

جهانگیری با درنظر گرفتن مشکلات سنی که میتواند در سرنوشت جنین نیز اثرگذار باشد گفت: به دلیل ساختار بدنی زن و مرد، متاسفانه اصلا سن آقا در بارداری مهم نیست ولی در مقابل آن، سن مادر بسیار حائز اهمیت است و اگر مادر ۳۵ سالش شود، دیگر بارداری برای وی سخت است و امکان رخ دادن هر اتفاقی وجود دارد. هر چه سن خانم بیشتر میشود و وی قصد بارداری داشته باشد، به نسبت بالا رفتن سن اش، مشکلات هم بیشتر میشود. در این صورت، مادر حتما باید آزمایش دهد و دیگر روش های جایگزین جوابگو نیست.

نیایش احمدی _ خبرنگار تحریریه جوان قدس